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你所不知道的糖尿病,内分泌二科诊断一例MODY3糖尿病病例
发表日期:2021-04-07 09:24:40;点击率:1

刘先生26岁便在当地医院诊断了糖尿病,具体分型当地分为2型糖尿病,前几年一直口服药物降糖治疗,一直血糖控制欠佳,空腹7-9mmol/L,餐后2小时血糖8-10mmol/L. 其具有明显的家族史,其父系家族均有糖尿病病史,符合显性遗传的特征。之前门诊就诊时因口服降糖药物控制逐渐欠佳,胰岛功能已经明显下降,因此改为胰岛素治了疗,但是改为胰岛素治疗后血糖控制更差,胰岛素加量也并不能带来能更好的血糖控制。

刘先生通过湖南省人民医院网路医院向内分泌二科杨丽副主任医师进行网络问诊,经过初步分析,杨医生判断刘先生诊断考虑“青年人中的成年发病型糖尿病(maturity-onset diabetes mellitus of the young,MODY)”可能性较大,并且建议患者进行综合评估和基因检测并进一步调整治疗方案。因为该类患者一般符合以下几个特点:发病年龄早,无酮症倾向,常染色体显性遗传(有三代或三代以上糖尿病家族史),存在β细胞功能缺陷但有一定的胰岛素分泌能力,由于其临床表现与T1DM和T2DM存在较大重叠,当前绝大多数MODY被误诊为后两者,导致其实际患病率被大大低估。刘先生住院后经过系统检查并科内通过疑难病例讨论,初步诊断MODY,之后经过基因检测,进一步证实了患者存在MODY3的基因突变,与临床证据和临床表现形成了完整的证据链,彰显了湖南省人民医院内分泌二科在糖尿病精准分型、治疗上的较高水平。

内分泌二科赵新兰主任分析到:“临床鉴别MODY与1、2型糖尿病具有重要的意义,因为他们的治疗方案以及管理重心和预后各不相同。MODY目前分型至少13种,每种它也具有其各自特别的发病机制和临床特点,而诊断有赖于基因检测,目前青年起病的糖尿病患者的精准管理在我们内分二科已经具有较好的诊断思路和管理模式,我们呼吁同时也希望广大糖友能够提醒青年起病的糖尿病患者及早来我科室就诊进行精准分型和治疗。”

我国糖尿病患病率高达11.2%,然而糖尿病的分型并不是一件容易的事情,目前随着精准医疗的发展,糖尿病的分型也在发生着重大的变化,希望通过我们的努力,让更多人获益,尤其是青年糖尿病患者,他们的祖国的希望和中坚力量,早日精准治疗,避免胰岛功能过早的衰竭和严重并发症的发生发展,具有十分重要的意义。(内分泌二科 杨丽)