7月18日-20日，2024年新生儿、婴幼儿遗传代谢罕见病诊治研讨会在长沙召开。此次大会由湖南省妇幼保健与优生优育协会主办，湖南省人民医院承办。来自省内外100余名新生儿科、儿科保健、儿科遗传医学同行参加会议。
7月19日上午，湖南省人民医院党委副书记朱丽琴、儿童医学中心学科主任钟礼立、新生儿科主任张爱民、儿童医学中心学科护士长吴莎莉出席会议。
朱丽琴副书记代表医院向各位专家的到来表示热烈欢迎。她希望通过此次会议进一步提高儿科医生对遗传代谢病预防、诊治、干预等相关生长发育问题的认识，推动对遗传代谢罕见病的诊断治疗能力。
学术研讨环节，中山大学附属第六医院国家遗传代谢实验室郝虎教授，中南大学湘雅医院余小河教授，长沙市妇幼保健院刘静教授，湖南省人民医院新生儿科张爱民教授、黄芙蓉教授、徐俊教授、赵梦华教授等先后就《婴幼儿遗传代谢罕见病诊治进展》《新生儿原发性免疫缺陷病》《常见遗传代谢病的筛查与诊治》《遗传基因检测报告阅读体会》《相生相克的氨基酸与有机酸-代谢异常的早期识别与处理》《婴幼儿肌张力低下：能量代谢异常相关遗传疾病》《胆汁酸检查对遗传性胆汁淤积症的诊疗思路》等课题进行了精彩分享。
研讨会紧紧围绕遗传代谢相关基础部分、临床遗传基因检测的运用与局限性、产前产后一体化管理及遗传与婴幼儿免疫相关性等多方面专题展开。内容涵盖了最新的研究成果和临床经验，深入探讨了新生儿遗传代谢病诊治的前沿技术和发展趋势。从基因检测的精准应用到个性化治疗方案的制定，从罕见病的诊断困境到创新治疗手段的突破，从临床医学质量改进探索到AI技术助理医学提升，每一个话题都引发了现场热烈的讨论及深刻的思考。

本次学术年会为推动新生儿遗传代谢病诊治领域的发展迈出了坚实的一步，更为广大医学工作者搭建了广阔平台，促进学术的交流与合作，也为以后的新生儿遗传代谢性疾病研究指明了方向。（新生儿科  宋宇）