近日，“8小时内心脏电击16次”的张先生在心血管内科的MDT模式下，被诊断为Gitelman综合征。这是一种患病率1-10/40000的罕见病。4年前，该患者因恶性室性心律失常植入ICD(植入型心律转复除颤器)，但一直因恶性心律失常经受痛苦的心脏电击达100余次，多次就诊于外院心血管内科，诊断不明。经我院明确病因，调整治疗方案后，患者已40多天未再电击。

2月28日是第19个“国际罕见病日”，今年主题为“不止罕见”。为了让更多的公众关注和了解罕见病，在学科主任潘宏伟教授的大力支持下，我院心血管内科傅庆华主任医师牵头联合神经内科、肾内科、病理科（分子病理）等开展了一系列罕见病相关活动，包括举办罕见病多学科团队（MDT）义诊、患者及家属教育、遗传知识科普、罕见病科普等活动，取得良好效果。

义诊当天，由心血管内科牵头，联合神经内科、肾内科、病理科等组成的多学科专家团队开展罕见病专题义诊。专家们耐心接诊每一位前来咨询的患者及家属，给出专业的解答，真正实现“一次就诊，多科把关”。在健康讲座环节，傅庆华主任医师在门诊大厅向群众普及罕见病的概念、国家相关举措等与罕见病相关的知识，提升公众对罕见病的认知度。来自病理科遗传实验室的杨飞城博士围绕“心血管表现背后的罕见病”主题，用通俗易懂的语言向患者及家属讲解遗传疾病究竟是怎么回事，对于遗传疾病如何预防。现场互动热烈，患者及家属纷纷表示“希望专家们传授更多这样的知识”。

傅庆华主任医师介绍，虽然每种罕见病患病率很低，但罕见病多达7000-8000种，我国罕见病患者就约1700万人。罕见病常常多器官受累、往往病情重，且诊断困难、误诊率高，从发病到明确诊断长达5-30年。迫切需要医务人员、民众、卫生健康组织与部门、政府给予特别关爱。我院心血管内科初步组建了“心血管罕见病团队”，下一步将积极推动罕见病MDT常态化，让“罕见”被看见。（心内一科 彭希 刘朗 张艳）